【健康醫療網記者陳佳慧/報導】

預約您的健康胃來 基因檢測助攻GIST精準治療

胃腸道基質瘤(Gastrointestinal stromal tumor,簡稱GIST)是好發於胃腸道的惡性腫瘤,為僅次於大腸癌、胃癌的消化道惡性腫瘤。一般人對此病較陌生,據健保資料,台灣每年至少新增400至500名胃腸道基質瘤患者,其中帶有PDGFRA D842V基因突變的患者,過往的治療在臨床數據上皆表示治療效果不佳,患者常面臨無藥可醫的狀況,所幸,今(110)年四月TFDA已核准GIST突破性基因精準藥物,可有效控制特定基因型態之胃腸道基質瘤,並延長患者的生命,此病將可穩定控制,不再是絕症!

 治療效果總體不佳 患者預後差成瓶頸

中華民國癌症醫學會陳立宗理事長指出,胃腸道基質瘤(Gastrointestinal stromal tumors,簡稱GIST)基因變異多元加上其腫瘤特性特殊,多數胃腸道基質瘤腫瘤是由KIT或PDGFRA基因變異造成,其中80%至85%的胃腸道基質瘤具KIT基因突變,約有5%至7%的胃腸道基質瘤具PDGFRA基因突變,位於外顯子12、14、18突變,其中以外顯子18突變(含D842V突變)最多,約占PDGFRA基因突變的90%左右。

陳立宗理事長補充,晚期患者,特別是PDGFRA外顯子18突變(含D842V突變)胃腸道基質瘤患者,治療策略仍以KIT基因變異原則治療,但治療反應率皆不高,這也顯示過往治療,並未能完善提供PDGFRA外顯子18突變(含D842V突變)胃腸道基質瘤患者適切的治療。

胃腸道基質瘤患者福音 新型基因精準藥物問世

財團法人台灣分子醫學會葉俊男理事長指出,根據國外數據與臨床研究發現,PDGFRA外顯子18突變(含D842V突變),使用當前第一線標靶治療,平均無疾病惡化存活期只有2.8個月,亦顯示當以目前的治療並無法提供患者完善的治療。所幸,這群患者目前可用GIST突破性基因精準藥物,它是一種酪胺酸激酶抑制劑,會與PDGFRA和PDGFRA D842突變體結合,可抑制與激酶抑制劑抗藥性有關的PDGFRA D842V突變體自我磷酸化,同時抑制腫瘤細胞增生,國外臨床試驗顯示,對於PDGFRA外顯子18突變(包括PDGFRA D842V突變)的胃腸道基質瘤患者,於第一線足劑量使用GIST突破性基因精準藥物,無疾病惡化存活期可達34個月,且97%患者腫瘤明顯縮小。

基因檢測不可少 精準藥物盼納健保

陳立宗理事長最後呼籲,胃腸道基質瘤患者應進行基因檢測,先確立自己的基因型態,提供醫師端可以進行預後的預測及治療策略上選擇。葉俊男理事長盼望,精準醫療是目前癌症治療的趨勢,同時也是健保署目前戮力推行的方向,盼望GIST突破性基因精準藥物未來若能獲得健保給付,針對此類病患族群將可取代現行無效治療。

資料來源:健康醫療網 healthnews.com.tw

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