健康醫療網／記者郭庚儒報導
乳癌、卵巢癌的家族遺傳有多可怕？一個家庭中妹妹罹患乳癌，又得到了卵巢癌，姊姊也罹患卵巢癌；還有另一個家族，姑姑確診罹患卵巢癌已第4期，還發生肝臟轉移，目前仍持續治療，其姪女也罹患卵巢癌，但發現時已末期，年僅40歲就去世。醫師提醒，家族有乳癌、卵巢癌病史，應提早透過基因檢測，才能有效預防。
裘莉BRCA1突變基因 切乳切卵巢保命
美國好萊塢影星安潔莉娜裘莉，其外曾祖母、外祖母、母親都因罹患乳癌或卵巢癌相繼離世，她經由基因檢測得知，家族遺傳帶有BRCA1突變基因，罹患乳癌的機率高達87％、卵巢癌的罹患率達50％，於是決定進行雙乳切除術，2年後再切除卵巢及輸卵管，就為預防罹癌。
雙和醫院婦產部主任袁九重認為，裘莉的行為是正確預防癌症方式，能降低罹患乳癌、卵巢癌的風險高達9成，但副作用是提早出現更年期症狀，如潮紅、燥熱、心悸、失眠等，必須補充荷爾蒙藥物治療，建議年過40歲，與專業醫師評估討論後，或可執行積極性防癌手術達到高度預防效果。
乳癌、卵巢癌 女性健康殺手
根據衛福部統計，國內平均每25名女性就有1人罹患乳癌，乳癌高居女性癌症發生率第1位、死亡率第4位，平均每天有29名女性罹患乳癌，6名女性因乳癌死亡；而位居女性癌症十大死因第9位的卵巢癌，平均每75名女性就有1人罹患，且死亡率相當高。
卵巢癌早期無明顯症狀 80％確診已中晚期
袁九重主任表示，卵巢癌早期沒有明顯症狀，等到患者出現胃脹、腹悶、消化不良、排便習慣改變等腸胃不適時，高達80％以上都進入中晚期。根據臨床觀察發現，多數卵巢癌患者是從腸胃科轉介至婦科的。
卵巢癌遺傳機率高 基因檢測提早預防
袁九重主任指出，卵巢癌的發生原因可分為基因突變及散在性兩類，其中基因突變占5至10％，常見有BRCA1、BRCA2基因突變、遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症（HNPCC）、黑斑瘜肉症候群（Peutz-Jeghers Syndrome）、基因相關多發性息肉症（MUTYH），透過基因檢測能提早預防。其餘90％的原因多樣難預測，根據流行病學研究發現，包括年紀大、肥胖、初經早於12歲、停經晚於55歲，以及飲食常吃紅肉、高油脂食物，還有長期曝露於石綿環境、使用滑石粉、菸酒等生活習慣，都可能增加罹患卵巢癌的風險，而服用避孕藥、哺乳、結紮則能降低。
CA-125檢測 偽陽性高易誤診
如何早期發現卵巢癌呢？袁九重主任表示，目前多是利用內診、陰道超音波檢查，觀察有無不明腫塊或囊腫，如有巧克力囊腫者，可進一步接受血液腫瘤標記CA-125檢測，但偽陽性極高，且子宮內膜異位可能導致指數升高，而黏液性腫瘤則指數無異，準確率不高、容易誤診。
血液及唾液BRCA基因檢測 準確率高達99.99％
袁九重主任強調，最好透過BRCA基因檢測，若有BRCA1及BRCA2基因突變，罹患乳癌機率高達80％，比一般人高出10至20倍，而罹患卵巢癌機率可達50％，增加5至20倍。目前有採集血液及唾液兩種檢測方式，準確率都高達99.99％，其中唾液檢測較便利、價格也較便宜，建議成年女性都應進行，不但保護自身健康，全家族也能共同提早預防。
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