健康醫療網／記者周威志報導
雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，是一種嚴重的身心障礙症。出生時可愛的小女孩，滿周歲後卻開始出現扭手及吃手等症狀，漸漸地產生行動障礙，最後不得不坐輪椅，這是罕見疾病雷特氏症，起因於X染色體上的MECP2基因突變。
▲好1歲女嬰 泛自閉症狀可望有效延緩發作（圖／健康醫療網提供）
類小泛素化是一種DNA的轉譯修飾，一旦基因缺陷造成該轉譯活動變少，就會造成患者行動和社交發生問題。中研院李小媛博士帶領的研究團隊則發現，「第一型類胰島素生長因子ICF」和類固醇均會顯著增加MeCP2在腦中的類小泛素修飾。
女性有雙對X染色體，故雷特氏症好發於女嬰，男嬰發現時往往早夭，患者通常生命週期不會超過25歲，該研究對雷特氏症的治療也帶來新的方向。
資料來源：
healthnews.com.tw
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